Синонимы: юнкциональный буллезный эпидермолиз, junctional epidermolysis bullosa
Пограничный буллёзный эпидермолиз (пБЭ) почти всегда наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Тяжёлая форма пБЭ (ранее называвшаяся пБЭ-Herlitz) обычно обусловлена гомозиготными или компаунд-гетерозиготными мутациями с образованием укороченного белка в гене, кодирующем одну из трёх субъединиц ламинина 332 — ключевого компонента светлой пластинки (часть базальной мембраны).
При ларинго-онихо-кожном синдроме мутации затрагивают только A-изоформу α3-субъединицы ламинина. Более лёгкая, промежуточная форма пБЭ (ранее называвшаяся пБЭ-non-Herlitz и генерализованный атрофический доброкачественный буллёзный эпидермолиз) связана с мутациями в генах, кодирующих либо одну из субъединиц ламинина 332, либо, реже, коллаген XVII типа (антиген буллёзного пемфигоида 2).
пБЭ с атрезией привратника, который встречается значительно чаще, чем простой буллезный эпидермолиз с атрезией привратника, также вызывается мутациями в одном из двух генов, кодирующих субъединицы интегрина α6β4. Форма пБЭ, сочетающаяся с поражением дыхательной системы и почек, обусловлена мутациями в α3-цепи интегрина.
Гипоплазия эмали встречается исключительно при пБЭ. Сопровождается точечными дефектами поверхности как молочных, так и постоянных зубов. При отсутствии лечения у таких пациентов уже в детстве происходит потеря зубов из-за выраженного кариеса.