Синонимы: Синдром невусов сальных желез, Schimmelpenning–Feuerstein–Mims syndrome.
Анамнез
Врожденный эпидермальный невус-синдром. Чаще выявляется при рождении или в раннем детстве. В большинстве случаев спорадический, обусловлен мозаицизмом. Наследование, как правило, отсутствует.
Патогенез
Постзиготические соматические мутации, чаще в генах пути RAS–MAPK (HRAS, KRAS). Формируется мозаичная популяция клеток с нарушенной регуляцией пролиферации и дифференцировки. Поражаются кожа, нервная система, органы зрения, иногда костная система и внутренние органы.
Клиническая картина
Основной кожный признак — линейный невус сальных желез, располагающийся по линиям Блашко, чаще на волосистой части головы и лице.
Системные проявления:
- эпилепсия
- задержка психомоторного развития
- очаговые неврологические симптомы
- офтальмологические аномалии (колобомы, липодермоиды)
- скелетные дефекты
В детстве очаг — желтоватая гладкая бляшка без волос.
В пубертате поверхность становится утолщённой, бородавчатой.
Диагностика
Клиническая, при наличии сочетания линейного невуса и системных нарушений.
Дополнительное обследование:
- МРТ головного мозга
- ЭЭГ
- консультация офтальмолога
- оценка костных изменений
- при необходимости молекулярно-генетическое исследование (поиск мозаичных мутаций)
Дерматоскопия
Смотри дерматоскопию Невус сальных желез
Патоморфология
Смотри дерматоскопию Невус сальных желез
Лечение
Кожные проявления:
- динамическое наблюдение
- хирургическое иссечение при выраженном косметическом дефекте или подозрении на неоплазию
- лазерная абляция
Системные нарушения требуют мультидисциплинарного ведения.
Течение и прогноз
Определяется выраженностью неврологических нарушений. Кожный компонент доброкачественный, но существует риск вторичных новообразований в подростковом и взрослом возрасте. Показано диспансерное наблюдение.