TERT (telomerase reverse transcriptase)
- TERT — ген каталитической субъединицы теломеразы.
- Теломераза поддерживает длину теломер и позволяет клетке продолжать деление.
- В опухолях важны прежде всего мутации промотора TERT, чаще C228T и C250T.
- Эти мутации повышают экспрессию TERT → активируют теломеразу → способствуют «бессмертию» опухолевых клеток.
- Это обычно не инициирующее событие, а признак опухолевой прогрессии.
- В меланоцитарных опухолях TERT promoter mutations значительно чаще встречаются в меланоме, чем в доброкачественных невусах.
- В Spitz/spitzoid-опухолях наличие мутации промотора TERT связано с более агрессивным клиническим поведением и является неблагоприятным признаком.
- TERT не определяет конкретный тип меланоцитарной опухоли: его значение прежде всего прогностическое и как дополнительный аргумент в пользу злокачественного потенциала.