Туберозный склероз

Автор: Белозеров С.О. обновлено

Синонимы: болезнь Прингла-Бурневилля, Pringle — Bourneville disease, tuberous sclerosis

Анамнез

  • Наследственное заболевание из группы факоматозов

Патогенез

  • Мутации опухоль-супрессорных генов TSC1 или TSC2

Клиническая картина

Триада Фогта (Vogt triad):

  • аденомы сальных желёз (ангиофибромы лица)
  • эпилептические припадки
  • умственная отсталость1 2 3 4

Диагностика

Большие критерии: 1

  • Ангиофибромы лица (не менее трёх) или фиброзные бляшки на голове
  • Гипопигментные пятна (не менее трёх и не менее 5 мм в диаметре)
  • Нетравматические околоногтевые фибромы (не менее двух)
  • Участок «шагреневой кожи»
  • Множественные гамартомы сетчатки
  • Корковые дисплазии (не менее трёх): корковые туберы и миграционные тракты в белом веществе головного мозга
  • Субэпендимальные узлы (не менее двух)
  • Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома
  • Рабдомиомы сердца (множественные или одиночные)
  • Лимфангиолейомиоматоз лёгких
  • Множественные ангиомиолипомы почек (не менее двух)
    Малые критерии:
  • Многочисленные углубления в эмали зубов (не менее трёх)
  • Фибромы в полости рта (не менее двух)
  • Гамартомы внутренних органов
  • Ахроматический участок сетчатой оболочки глаза
  • Пятна «конфетти» на коже
  • Множественные кисты почек

Достоверный диагноз TSC:
- 2 больших критерия,
или
- 1 большой + ≥2 малых
Возможный диагноз TSC:
- 1 большой,
или
- ≥2 малых

⚠️ Только малые критерии без больших
→ позволяют поставить только “возможный” диагноз, но не подтверждённый.

Дерматоскопия

Патоморфология

Дифференциальная диагностика

Лечение

Течение и прогноз

Источники

  1. Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update. Pediatrics. 2013;132(3):e749–e757. doi:10.1542/peds.2013-1678. PMID: 24053982. ↩ ↩2

  2. Hyman MH, Whittemore VH. National Institutes of Health Consensus Conference: Tuberous Sclerosis Complex. Arch Neurol. 2000;57(5):662–665. PMID: 10815128. ↩

  3. Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008;372(9639):657–668. doi:10.1016/S0140-6736(08)61279-9. PMID: 18722871. ↩

  4. Roach ES, Sparagana SP. Diagnosis of tuberous sclerosis complex. J Child Neurol. 2004;19(9):643–649. doi:10.1177/08830738040190090301. PMID: 15563012. ↩

Карта