Синдром Шегрена–Ларссона — это редкий аутосомно-рецессивный нейрокожный синдром, связанный с мутациями гена ALDH3A2 и дефицитом fatty aldehyde dehydrogenase. Из-за этого нарушается обмен липидов, и страдают кожа, ЦНС и глаза.
Классическая триада:
- врождённый ихтиоз
- спастичность, чаще спастическая диплегия или тетрапарез
- задержка психомоторного/интеллектуального развития.
Что ещё характерно:
- зуд бывает довольно типичным;
- у части пациентов есть фотобоязнь и характерные блестящие кристаллические включения в сетчатке, которые хорошо помогают в диагностике;
- неврологические проявления обычно становятся заметнее в первые годы жизни.