Синонимы: неврилеммома, нейролеммома, опухоль из шванновских клеток, акустическая неврома, Schwannoma
Ключевые признаки
- Одиночный папулоузел, обычно возникающий на сгибательной поверхности конечности, по ходу периферического нерва.
- Иногда болезненный или чувствительный при пальпации.
- Располагается в глубокой дерме или подкожной клетчатке.
- Гистологически определяется инкапсулированная веретеноклеточная пролиферация с двухфазными зонами Antoni A и Antoni B, палисадированием ядер и тельцами Верокая; встречаются редкие аксоны.
Введение
Шванномы — доброкачественные инкапсулированные новообразования оболочки нерва, почти полностью состоящие из дифференцированных шванновских клеток.
Историческая справка
Stout предложил термин «неврилеммома», указывая на тесно прилежащую оболочку и покрытие опухоли. Поскольку почти вся опухоль состоит из шванновских клеток, предпочтительным является термин «шваннома».
Эпидемиология 1
- Шванномы могут возникать в любом возрасте, с пиком частоты в четвертом–шестом десятилетиях жизни.
- Половой или расовой предрасположенности нет.
- Примерно 90% шванном являются одиночными и возникают спорадически.
- Множественные шванномы могут быть проявлением нейрофиброматоза 2-го типа (NF2) или шванноматоза; оба заболевания могут иметь мозаичную, сегментарную форму. У пациентов с NF2, аутосомно-доминантным заболеванием, могут развиваться менингиомы и двусторонние вестибулярные шванномы («акустические невромы»). Последние необычны для шванноматоза, который у большинства пациентов является спорадическим.
Псаммоматозная меланотическая шваннома, которую в последнее время также называют «злокачественной меланотической шванновской опухолью», представляет собой вариант, обычно возникающий из спинальных и автономных нервов. Эта опухоль может возникать спорадически, а также в рамках комплекса Карни. Первичные кожные псаммоматозные меланотические шванномы крайне редки и, по-видимому, имеют более индолентное течение, чем внекожные аналоги.
Патогенез 1
Поскольку шваннома представляет собой неопластическую пролиферацию периаксональных или эндоневральных шванновских клеток, она развивается как инкапсулированная масса в пределах периневрия. Нормальные нервные пучки смещаются к периферии, при этом основная масса опухоли выглядит лишенной других нормальных компонентов периферического нерва. Только при тщательном препарировании можно выявить связанный с опухолью нервный ствол.
Утрата экспрессии мерлина (опухолевого супрессорного белка), кодируемого геном NF2, приводит к развитию шванном. Соматические инактивирующие мутации гена NF2 встречаются в 50–75% спорадических шванном, тогда как герминальные инактивирующие мутации приводят к развитию нейрофиброматоза 2-го типа. Как наследственный, так и спорадический шванноматоз примерно у 40% пациентов связан с герминальными мутациями SMARCB1 или LZTR1 в сочетании с соматической биаллельной инактивацией NF2 в каждой опухоли.
Развитие псаммоматозных меланотических шванном, как спорадических, так и ассоциированных с комплексом Карни, связано с инактивацией PRKAR1A.
Клиническая картина 1
- Шванномы проявляются одиночными мягкими, телесного, розового или желтого цвета, гладкоповерхностными дермальными или подкожными папулоузлами.
- Как правило, их диаметр составляет 0,5–3 см.
- Чаще всего они располагаются на сгибательной поверхности конечностей по ходу крупного нервного ствола; следующей по частоте локализацией является область головы и шеи.
- Опухоли обычно бессимптомны, но иногда возникают боль и болезненность при пальпации, особенно если резкие движения вызывают натяжение связанного с опухолью нерва. Двигательные нарушения и парестезии встречаются крайне редко.
Патоморфология 1
Шванномы — хорошо отграниченные узловые или овоидные опухоли, состоящие из дифференцированных шванновских клеток.
Они располагаются в глубокой дерме или подкожной клетчатке и почти всегда инкапсулированы.
Опухоли состоят из гиперклеточных зон, также называемых тканью типа Antoni A, и гипоклеточных зон — ткани типа Antoni B:
- В зонах ткани типа Antoni A наблюдается пролиферация веретеновидных клеток с нечеткими контурами цитоплазмы и однотипными ядрами. Типичным признаком является палисадирование ядер; палисадированные ядра, расположенные двойными рядами, могут формировать характерные тельца Верокая. Митозы отсутствуют или редки.
- Зоны ткани типа Antoni B характеризуются крупными, неравномерно расположенными сосудами с утолщенными фиброзированными стенками, а также различной степенью отечных, муцинозных, кистозных, ксантоматозных и фиброзных изменений в гипоклеточной строме. Такие дегенеративные изменения, часто сопровождающиеся некоторой степенью цитологической атипии, являются преобладающим признаком так называемых древних шванном. Эти опухоли не следует путать с клеточными шванномами — гистологическим подтипом, состоящим преимущественно из ткани типа Antoni A, но лишенным телец Верокая; они редко встречаются в коже.
Аксоны в шванномах немногочисленны и лучше всего выявляются на периферии опухоли вблизи мест соединения с нервом.
К дополнительным менее частым подтипам шванном относятся плексиформная, эпителиоидная, часто ассоциированная с утратой экспрессии SMARCB1, и микрокистозная/ретикулярная шваннома.
При псаммоматозной меланотической шванноме определяется смесь веретеновидных и эпителиоидных клеток, напоминающая синцитиальную ткань. Клетки демонстрируют вариабельный плеоморфизм и ядерную атипию; в отдельных участках может выявляться типичная нейральная организация, то есть палисадирование ядер и образование завитков. Отложение меланина часто выраженное и скрывает цитологические детали. Частым и характерным признаком являются псаммоматозные структуры, состоящие из эозинофильных слоистых и завитковых структур с различной степенью кальцификации. Клетки положительно окрашиваются на белок S100 и SOX10, а при псаммоматозных меланотических шванномах также положительно окрашиваются на Melan-A, HMB-45 и тирозиназу.
Дифференциальная диагностика 1
Клинический дифференциальный диагноз включает нейрофиброму, липому, ангиолипому, придаточную опухоль, кисту — эпидермоидную, пиларную, дермоидную, ганглиозную — и внутридермальный меланоцитарный невус.
**Диагноз устанавливается при гистопатологическом исследовании. **
Клинически псаммоматозная меланотическая шваннома может напоминать голубой, комбинированный или атипичный меланоцитарный невус.
Лечение 1
Шванномы доброкачественны, и простое иссечение является излечивающим. Если клинически предполагается этот диагноз, опухоль следует удалять путем энуклеации с сохранением нормальной функции нерва.