Синонимы: ichthyosis hystrix, ихтиоз Курта—Маклина, «кожа аллигатора».
Ключевые признаки
- Редкий генодерматоз из группы ихтиозиформных дерматозов.
- Характеризуется выраженным гиперкератозом с формированием шиповидных («иглистых») роговых наслоений.
Гравюры начала XIX века из работы Gottlieb Tobias Wilhelm «Encyclopedia of Natural History: Mankind». На них изображены потомки так называемой «семьи Ламберта» — первой задокументированной семьи с иглистым ихтиозом.
Эпидемиология
Крайне редкое заболевание, описаны единичные семейные случаи.
Этиология и генетика
Заболевание имеет генетическую природу. Чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако возможны спорадические случаи, связанные с мутациями de novo.
Патогенез
В основе лежит нарушение процессов кератинизации, обусловленное генными мутациями; точный биохимический дефект окончательно не установлен.
Клиническая картина
Дебютирует при рождении в виде выраженной эритемы без пузырей и значительного шелушения. В течение последующих недель эритема уменьшается и формируется диффузный гиперкератоз. Характерно образование массивных роговых наслоений с формированием шиповидных, игольчатых выступов, возвышающихся над кожей на 5–10 мм. Высыпания имеют грязно-серый или буро-черный цвет, могут располагаться линейно, образуя V- и S-образные структуры.
Чаще поражаются области суставов (сгибательные и разгибательные поверхности), шея, подмышечные области, туловище. Кожа ладоней и подошв нередко остаётся интактной.
Заболевание имеет хроническое течение, длится всю жизнь. Возможна частичная регрессия в период полового созревания. Отмечается сезонность с ухудшением в зимний период.
Ассоциации
В ряде случаев наблюдаются функциональные нарушения эндокринной системы и иммунодефицитные состояния. Реже описано сочетание с эпилепсией и когнитивными нарушениями.
Патоморфология
Выявляются выраженный гиперкератоз, акантоз и папилломатоз. Характерным признаком является наличие двуядерных кератиноцитов в шиповатом и зернистом слоях с вакуолизацией. В дерме — умеренный периваскулярный инфильтрат.
Диагностика
Основана преимущественно на клинической картине и данных анамнеза, включая семейные случаи. Возможна пренатальная диагностика при наличии отягощённого анамнеза.
Лечение
Применяются системные ретиноиды. Наружно используются кератолитические средства (салициловая кислота, мочевина), препараты витамина A. Дополнительно показаны ванны, физиотерапия (УФ-облучение, ПУВА), витаминотерапия 1.