Гемохроматоз

Автор: Белозеров С.О. обновлено

Синонимы: Наследственный гемохроматоз; HFE-ассоциированный гемохроматоз; C282Y-связанный гемохроматоз; первичный гемохроматоз; бронзовый диабет

Анамнез

  • Гемохроматоз — наиболее частое наследственное заболевание у лиц европейского происхождения.
  • Распространенность C282Y-гомозигот составляет примерно 1:156–1:227 в североевропейских популяциях
  • Клиническая манифестация обычно развивается после 40 лет у мужчин и после 50 лет у женщин, что частично связано с физиологической кровопотерей у женщин
  • Часто выявляется случайно при обнаружении повышенного ферритина.

Патогенез

В основе лежит мутация C282Y гена HFE, приводящая к нарушению регуляции гепсидина и повышенному кишечному всасыванию железа. Избыточное накопление железа вызывает оксидативное повреждение тканей, преимущественно печени, поджелудочной железы, сердца и суставов.

Клиническая картина

Ранние стадии могут протекать бессимптомно. Наиболее частые жалобы — утомляемость и артралгии пястно-фаланговых суставов. 1

Возможны:

  • гиперпигментация кожи, слизистых, ногтей 2 3
  • фиброз и цирроз печени
  • гепатоцеллюлярная карцинома
  • сахарный диабет
  • кардиомиопатия
  • артропатия
  • остеопороз

Диагностика

Основные лабораторные показатели:

  • повышение сывороточного ферритина (>200 мг/л у женщин, >300 мг/л у мужчин)
  • повышение насыщения трансферрина (>45%)
  • Подтверждение диагноза — выявление C282Y-гомозиготности.
  • При ферритине >1000 мг/л повышен риск выраженного фиброза печени.
    • Оценка фиброза: УЗИ печени, неинвазивные индексы (FIB-4, APRI), эластография; МРТ используется для количественной оценки перегрузки железом.

Дерматоскопия

Специфических дерматоскопических признаков нет. Клинически возможна гиперпигментация кожи вследствие отложения железа.

Патоморфология

Отложение гемосидерина преимущественно в гепатоцитах с последующим развитием перипортального фиброза, прогрессирующего до цирроза. Возможны изменения в поджелудочной железе, миокарде и эндокринных органах.

Дифференциальная диагностика

– Метаболическая гиперферритинемия
– Алкогольная болезнь печени
– Неалкогольная жировая болезнь печени
– Вторичная перегрузка железом (гемотрансфузии)
– Другие генетические формы перегрузки железом (HJV, TFR2, SLC40A1)

Лечение

  • Основной метод — регулярные кровопускания (флеботомия) по 500 мл еженедельно до достижения ферритина около 50 мг/л.
  • После этапа «деиронизации» — поддерживающая терапия с индивидуальной периодичностью.
  • При циррозе — скрининг гепатоцеллюлярной карциномы каждые 6 месяцев.
    Эритроцитаферез возможен как альтернатива в специализированных центрах.

Течение и прогноз

  • При ранней диагностике и своевременной флеботомии прогноз благоприятный, возможна регрессия фиброза.
  • При развитии цирроза значительно возрастает риск гепатоцеллюлярной карциномы (у мужчин C282Y-гомозигот риск печеночной злокачественной опухоли существенно повышен).
  • Без лечения возможно развитие тяжелых осложнений и повышение смертности.

Источники

  1. Adams PC, Ryan JD. Diagnosis and Treatment of Hemochromatosis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2025;23(9):1477-1485. doi:10.1016/j.cgh.2024.10.041 PDF ↩

  2. DermNet ↩

  3. Akbarialiabad H, Jamshidi P, Callen JP, Murrell DF. Dermatologic manifestations of hereditary hemochromatosis: A systematic review. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2025;39(5):976-986. doi:10.1111/jdv.20098 PDF ↩

Карта