Редкий хронический, рецидивирующий генодерматоз, передающийся аутосомно- доминантно, проявляющийся небольшими, сгруппированными, нестойкими акантолитическими пузырями, расположенными преимущественно в крупных складках на фоне неизмененной или гиперемированной кожи 1 2
Анамнез
- Доброкачественная семейная хроническая пузырчатка возникает в возрасте 20-30 лет, чаще у мужчин.
- Наследуется аутосомно-доминантно с локализацией мутантного гена в локусе 3q21-q24.
Патогенез
Клиническая картина
Характерно появление буллёзных высыпаний на неизменённой или слегка гиперемированной коже.
-
Типичная локализация очагов поражения - естественные складки (паховые, бедренные, межъягодичные, подмышечные, субмаммарные), а также боковые поверхности шеи, внутренняя поверхность бёдер, половые органы.
-
Типично высыпания расположены симметрично.
-
Первичный элемент - пузырь или группа пузырей небольших размеров с серозным содержимым.
-
Возникновение пузырей часто остаётся незаметным для больного, так как субъективные ощущения отсутствуют, а тонкостенная покрышка быстро разрывается.
-
На месте пузыря образуется эрозия, на поверхности которой возникают серозно-гнойные слоистые корки, напоминающие импетиго.
-
Вследствие быстрого вскрытия пузырей при осмотре больного их можно не обнаружить.
-
Сливаясь, пузыри образуют эрозивные бляшки с чёткими границами и желтоватыми корками на поверхности.
-
Диаметр бляшек с ровными и полициклическими очертаниями может превышать 10 см.
-
По периферии очага нередко возникают вялые пузыри и мелкие единичные эрозии с обрывками покрышек.
-
В крупных кожных складках в зоне эрозивных мацерированных участков формируются извилистые трещины, между которыми имеются вегетации в виде низких гребешков (симптом «мозговых извилин»).
-
На открытых участках кожи эрозии покрываются желтоватыми корками, легко присоединяется вторичная инфекция.
-
Слизистые оболочки и конъюнктива в патологический процесс вовлекаются редко.
-
При длительном существовании процесса могут образовываться гиперкератозно-веррукозные, везико-папулезные и папуло-пустулезные бляшковидные очаги, напоминающие нейродермит, экссудативный псориаз, микробную экзему.
-
Заболевание длится десятилетиями, сопровождается рецидивами, преимущественно в летнее время.
-
Самочувствие больных обычно удовлетворительное.
-
Разрешение очагов поражения завершается возникновением папул или вегетаций с ороговением и гиперпигментацией.
Диагностика
Основана на: обнаружении буллёзных высыпаний в местах естественных складок, рецидивирующем длительном течении болезни, удовлетворительном самочувствии больных, наследственном анамнезе, обнаружении внутриэпидермальных надбазальных щелей и пузырей, акантолитических клеток без дегенеративных изменений.
- Симптом Никольского положителен лишь у части больных и только в пределах очагов поражения.
- В ряде случаев диагностическую помощь оказывает положительная динамика патологического процесса под влиянием антибактериальной терапии.
Дерматоскопия
Патоморфология
Определяют образованные путем акантолиза супрабазальные пузыри
- Неравномерно выражены акантолиз и паракератоз; отёчные сосочки дермы в области дна пузыря вдаются в эпидермис.
- Некоторые акантолитические клетки внутри пузыря находятся в стадии ороговения, напоминая округлые тельца при болезни Дарье.
- В верхних отделах дермы периваскулярный инфильтрат из лимфоидных клеток и гистиоцитов с примесью эозинофилов и плазматических клеток.
Дифференциальная диагностика
Лечение
Все известные методы дают лишь временный эффект, полного излечения не наступает.
- Иногда лекарственные препараты вообще неэффективны, а ремиссия возникает самопроизвольно.
- Перед началом лечения необходимо обследовать больного для исключения сахарного диабета, гипертонической болезни, заболеваний печени и пищеварительного тракта, которые нередко отягощают течение пузырчатки.
- Особое внимание следует обратить на пиококковую инфекцию.
- Одни и те же препараты, например, сульфоновые и ароматические ретиноиды, эффективны не у всех больных.
- На начальном этапе лечения рекомендовано назначать антибиотики из группы макролидов - кларитромицин, азитромицин, тетрациклины (доксициклин) в течение 7-10 дней.
- Целесообразно вместе с антибиотиками назначать инъекции витаминов группы B, аскорбиновую кислоту, ретинол и витамин E, препараты кальция, антигистаминные средства, синтетические ретиноиды (ацитретин в дозе 1 мг/кг в течение 2 нед), глюкокортикоиды в дозе 25-30 мг преднизолонового эквивалента 2 раза в сутки с последующим снижением.
Наружно
- Глюкокортикоиды, антибиотики, анилиновые красители, дезинфицирующие средства (октенисепт, диоксидин, мирамистин).
- Показана эффективность 0,1% такролимуса, назначаемого 2 р/сут