Диссеминированная ксантома

Автор: Белозеров С. О. обновлено

Синонимы: диссеминированная ксантома Монтгомери

Ключевые особенности

  • классическая триада: кожные ксантомы, ксантомы слизистых оболочек и несахарный диабет
  • симметричное распределение высыпаний
  • преимущественное поражение сгибательных поверхностей и интертригинозных зон
  • поражение роговицы и конъюнктивы может угрожать зрению

Введение
Диссеминированная ксантома — редкое нормолипидемическое гистиоцитарное пролиферативное заболевание, поражающее кожу, слизистые оболочки и нередко гипоталамус и гипофиз, что приводит к транзиторному несахарному диабету.

Историческая справка
  • В 1938 году Montgomery и Osterberg описали четыре случая «xanthomatosis disseminata».
  • В 1962 году Altman и Winkelmann представили обзор и характеристику этого заболевания.

Эпидемиология
Диссеминированная ксантома — редкое заболевание; к настоящему времени описано около 100 случаев. Мужчины болеют чаще женщин. Возраст начала заболевания варьирует от 8 месяцев до 85 лет, при этом более чем у 60% пациентов болезнь развивается до 25-летнего возраста.

Патогенез
Этиология неизвестна. Поскольку у большинства пациентов уровень липидов остается нормальным, предполагается, что диссеминированная ксантома представляет собой реактивное пролиферативное заболевание гистиоцитов со вторичным накоплением липидов 1, 2.

Клиническая картина

  • У пациентов может наблюдаться классическая триада: кожные ксантомы, ксантомы слизистых оболочек и несахарный диабет.

  • Первичным ксантоматозным элементом является желтая, красная или коричневая папула.

  • Начало заболевания характеризуется появлением сотен папул, симметрично расположенных на лице, а также в крупных складках тела и на сгибательных поверхностях туловища и проксимальных отделов конечностей.

  • Высыпания имеют тенденцию к группировке с формированием четко очерченных, потенциально обезображивающих бляшек.

  • Более старые элементы могут становиться атрофичными.

  • Поражение слизистых оболочек выявляется у 40–60% пациентов; чаще всего вовлекаются верхние дыхательные пути и слизистая оболочка полости рта.

  • Поражение роговицы и конъюнктивы может угрожать зрению.

  • Поражение центральной нервной системы на уровне гипоталамуса и ножки гипофиза приводит к развитию несахарного диабета примерно у 40% больных. Последний обычно протекает легко, имеет транзиторный характер и чувствителен к вазопрессину.

  • К более редким ассоциациям относятся моноклональные гаммапатии, обусловленные плазмоклеточными дискразиями, а также заболевания щитовидной железы.

Caputo и соавт. предположили, что у пациентов возможен один из трех клинических вариантов течения:

  1. редкая самокупирующаяся форма со спонтанным разрешением высыпаний;
  2. наиболее частая персистирующая форма, при которой высыпания могут никогда не исчезать;
  3. очень редкая прогрессирующая форма с нарушением функции органов и поражением центральной нервной системы.
    • Описаны отдельные летальные исходы, связанные с заболеванием, включая случай поражения ЦНС вне гипоталамуса и гипофиза.

Патоморфология
На ранних стадиях в дерме определяется плотный инфильтрат из макрофагов с фестончатыми контурами, а также небольшое количество пенистых клеток и других воспалительных клеток. В хорошо развитых очагах выявляется смесь клеток с фестончатыми контурами, пенистых клеток и других воспалительных клеток, а также гигантских клеток Тутона и гигантских клеток инородных тел. Гистиоциты экспрессируют типичные для не Лангергансовых клеток маркеры, такие как CD68, CD163, CD11b, CD14, CD11c и фактор XIIIa.

Дифференциальная диагностика
Заболевания, с которыми чаще всего можно спутать диссеминированную ксантомy, включают генерализованную эруптивную гистиоцитому, папулезные ксантомы, эруптивные и плоские ксантомы, болезнь Эрдгейма—Честера, множественные ювенильные ксантогранулемы, прогрессирующий узелковый гистиоцитоз и мультицентрический ретикулогистиоцитоз.
В целом эти состояния обычно можно достаточно легко разграничить на основании клинических и гистопатологических признаков.

Лечение
Поскольку диссеминированная ксантома является редким заболеванием, контролируемых исследований системной терапии не проводилось.

  • Лучевая терапия применялась для устранения обструкции дыхательных путей.
  • Существенного улучшения кожных и слизистых проявлений при применении системных кортикостероидов не отмечено.
  • Использовались физические методы, включая хирургическое лечение, лучевую терапию, криохирургию и лазерную терапию, а также системные препараты, такие как циклофосфамид, циклоспорин и 2-хлородезоксиаденозин (2-CdA). В серии клинических наблюдений у всех пяти пациентов, получавших 2-CdA, была достигнута ремиссия и длительный контроль кожных проявлений.

Источники

  1. ALTMAN J, WINKELMANN RK. Xanthoma Disseminatum. Arch Dermatol. 1962;86(5)-582–596. doi-10.1001/archderm.1962.01590110018003 PDF ↩

  2. Jean_L._Bolognia_Dermatology_5th_2024 ↩

Карта